Qu’est-ce que l’amylose cardiaque ?

Qu’est-ce-que l’amylose cardiaque ?

L’amylose cardiaque est une maladie grave et progressive appartenant à la catégorie des cardiomyopathies. Cette maladie est liée au dépôt de protéines mal repliées, qui vont endommager la structure du cœur et altérer sa fonction. Ces protéines « anormales » sont appelées protéines « amyloïdes », le terme « amyloïde » évoquant la ressemblance avec l’amidon. Les protéines, en se collant les unes aux autres à l’intérieur des structures cardiaques, vont ainsi prendre la forme de fibrilles, également nommées « fibrilles amyloïdes » : en se déposant dans les tissus, ces fibrilles vont être à l’origine de l’épaississement et de la rigidification du cœur ^1,2,3.

Qu’est-ce-que l’amylose cardiaque ?

Quels sont les principaux types d'amylose cardiaque ?

Il existe deux principaux types d'amylose cardiaque qui affectent la santé du cœur.

A elles seules, elles représentent d’ailleurs plus de 95 % de l’ensemble des amyloses cardiaques ! ⁴

L'amylose à chaînes légères, dite aussi amylose AL. C’est une maladie hématologique qui résulte de la surproduction, par les globules blancs, de petits fragments d’anticorps. Ces fragments, qui vont se comporter de façon anormale, vont former les fibrilles amyloïdes qui seront ensuite à l’origine de la rigidification du cœur. Elle concerne actuellement environ 500 patients par an en France, dont 2 tiers sont des hommes, avec un âge médian de 67 ans au diagnostic. ^3,4
L'amylose à transthyrétine ou amylose ATTR. La maladie est liée à l’instabilité d’une protéine produite par le foie, appelée transthyrétine (TTR), qui s’agglutine de façon anormale afin de former des fibrilles amyloïdes. ^3,4,5

Quels sont les principaux types d'amylose cardiaque ?

Peut-on vivre avec une amylose cardiaque ?

Les amyloses cardiaques peuvent présenter un pronostic sombre si elles ne sont pas diagnostiquées et prises en charge rapidement et de façon adaptée ⁵.
Mais aujourd’hui, le développement récent de plusieurs traitements spécifiques à chaque type d’amylose permet de stabiliser cette maladie, voire même de la faire régresser. ⁵

Du fait du nombre important de symptômes possibles et de l’atteinte pouvant toucher plusieurs organes, sa prise en charge est considérée comme « multidisciplinaire » : c’est-à-dire qu’elle implique tout un ensemble de professionnels de santé différents : cardiologue, médecin généraliste / médecin traitant ou encore neurologue. La coordination entre ces équipes permet ainsi d’organiser et d’optimiser le parcours de soins des patients pour améliorer leur qualité de vie au quotidien. ⁵

Des associations de patients existent également et peuvent vous accompagner si vous en ressentez le besoin.

L’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR) , est-elle une maladie rare ?

Deux types d’amylose ATTR peuvent être rencontrés : l'amylose ATTR héréditaire (ou également appelée mutée), ou l’amylose ATTR sauvage (ou acquise) : ^6,7,8
L'amylose ATTR héréditaire (ATTRh) est causée par une mutation du gène qui permet la fabrication de la protéine appelée transthyrétine (TTR). Cette mutation est héritée d'un seul parent. La maladie est donc dite héréditaire, même si le développement et la gravité de la maladie peuvent varier considérablement d’un individu à un autre.

Dans l'amylose ATTR sauvage (ATTRwt), les protéines amyloïdes sont également responsables des dépôts dans le cœur. Cette forme de la maladie n’est pas génétique, mais liée à l’âge : c’est le vieillissement qui favorise les dépôts de protéine TTR en fibrilles amyloïdes.

Même si ces amyloses à transthyrétine sont considérées comme moins fréquentes que les amyloses AL, le nombre de patients atteints d’amylose cardiaque à TTR a été largement sous-estimé et leur diagnostic est en pleine expansion ces dernières années⁵. Par exemple, les amyloses ATTR représenteraient 13 % des insuffisances cardiaques à fraction d’éjection préservée. En France, une analyse a également permis d’estimer à 4 815 le nombre de patients diagnostiqués entre 2011 et 2017. ^3,5

Cette maladie « rare » reste encore aujourd’hui trop peu connue et diagnostiquée trop tardivement. ⁶

L’amylose cardiaque ATTR en quelques chiffres

Amylose ATTR héréditaire (mutée)

Plus de 50 ans est l’âge le plus fréquent de survenue ⁵
Plus de 5 % des cardiopathies dites « hypertrophiques », c’est-à-dire entrainant un épaississement des parois des ventricules du cœur sont dues à une amylose ATTR héréditaire ⁵
Plus de 120 mutations du gène de la TTR ont été identifiées à ce jour ⁶

Amylose ATTR sauvage

74 ans est l’âge moyen au diagnostic ⁸
> 90 % des patients concernés sont des hommes ³
1/4 des patients ont plus de 80 ans ⁸
50 % des patients ont un syndrome du canal carpien associé qui peut survenir 5 à 7 ans avant la survenue des signes cardiaques ²

Questions de Gaspard

Savez-vous d’où vient la nomenclature ATTR ?

La lettre A désigne l’amylose
TTR est l’abréviation de la Transthyrétine . Cette protéine, qui est toujours présente dans le sang, transporte l’hormone thyroïdienne et le rétinol, d’où son nom : TRANS-THYR-RETINE.

Ep2

De la suspicion au diagnostic

Retrouvez le Dr Duffort annonçant à Pierre qu’il est atteint d’une amylose cardiaque et lui expliquant les éléments indispensables à la compréhension de sa maladie.

Voir l’épisode

Garcia-Pavia P et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2021;42(16):1554-68.
Maurer MS et al. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation 2017;135(14):1357-77.
Bodez D et al. Les amyloses cardiaques : les reconnaître et les prendre en charge. Presse Med. 2016; 45: 845–855.
Donnely JP et Hanna M. Cardiac amyloidosis: an update on diagnosis and treatment. Cleveland Clinic Journal of Medicine December 2017; 84(12 suppl 3):12-26.
Damy T et al. Filière CARDIOGEN - Centre de référence Amyloses Cardiaques. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Amyloses Cardiaques. 2020 –2021.
Eicher JC et al. L'amylose cardiaque à transthyrétine. 2020; Rev Med Interne. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2020.07.002.
ATTR Amyloidosis. Amyloidosis patient information Site.https://www.amyloidosis.org.uk/about-amyloidosis/introduction-to-attr-amyloidosis/
Oghina S et al. Les amyloses cardiaques : état des lieux en 2021. Rev Med Interne. 2021;42(2):A223-31.