Retrouvez les explications du Dr Duffort sur les différentes étapes du diagnostic de l’amylose.
Diagnostic
COMMENT DIAGNOSTIQUER L’AMYLOSE CARDIAQUE ?
Les
différentes étapes nécessaires au diagnostic de l’amylose cardiaque sont souvent multiples. Les symptômes initiaux de cette maladie rare étant variés et peu spécifiques,
le diagnostic est fréquemment retardé. Cette attente peut parfois être une source d’anxiété pour les patients.
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Une enquête sur l’impact de l’amylose au quotidien, réalisée à la demande de l’AFCA, a d’ailleurs montré qu’il fallait en moyenne
15 mois pour poser le diagnostic et 13 mois pour confirmer le type d’amylose. 2
Même après la suspicion d’une amylose cardiaque par leurs médecins, certains patients témoignent en effet que le diagnostic définitif peut prendre du temps.
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J'ai pris un rendez-vous avec mon médecin traitant qui m'a fait passer un électrocardiogramme et qui m'a dit : "Je vois une anomalie ici, mais je ne la comprends pas". Il m'a donc dirigé vers un cardiologue. Ce dernier a observé des signes pouvant suggérer une amylose cardiaque. Il a consulté ses collègues de l'hôpital et ils sont revenus en disant : "Ça ressemble à une amylose, mais on ne sait pas laquelle." J'ai donc été diagnostiqué à l'hôpital où j'ai vu un hématologue qui est allé droit au but. Il m’a dit : "Aucun antécédent familial ?" J'ai dit, "Ma mère." Il a dit : "Je pense que vous avez un problème héréditaire." Et c’est seulement à ce moment-là que j'ai fait tous les tests. »
Après un examen clinique complet et l’analyse de tous vos symptômes, votre médecin réalisera une série d’examens qui lui permettront de récolter toutes les informations nécessaires pour confirmer le diagnostic.
La première étape est d’évaluer l’état de santé du cœur des patients à plusieurs niveaux 3,4
L’ECG, électrocardiogramme, est un examen qui mesure l’activité électrique du cœur au fur et à mesure des contractions cardiaques. Il permet notamment de détecter les anomalies du rythme cardiaque. Pour le réaliser votre médecin placera des électrodes sur votre peau, de part et d’autre du cœur. Le tracé de l’ECG apparaît sur une bande de papier millimétré ou sur l’écran de l’appareil de mesure échographique. 5
L’échographie cardiaque est une technique d’imagerie médicale qui utilise les ultrasons pour visualiser en temps réel et en mouvement, le cœur et les gros vaisseaux sanguins. Elle permet d’évaluer en particulier l’épaisseur des parois du cœur. Associée au doppler, elle permet d’observer les mouvements des tissus cardiaques et la circulation sanguine. Les images sont visualisées sur l’écran. Le médecin positionnera une sonde sur votre poitrine pendant que vous serez en position allongée sur une table d’examen. Un gel est appliqué pour améliorer le contact de la sonde avec la peau. 6
L’imagerie par résonnance magnétique ou IRM est un examen de radiologie basé sur l’utilisation des champs magnétiques. Cette technique d’imagerie très performante permet de créer des images précises en 2 ou 3 dimensions. Vous serez allongé au centre d’une machine qui contient un aimant puissant. Puis vous serez soumis à des ondes électromagnétiques qui vont stimuler les atomes d’hydrogène. La résonnance de cette stimulation est captée et transformée en images. L’examen est indolore mais bruyant, un casque avec de la musique peut vous être proposé. 7
L’amylose cardiaque est
une maladie complexe à diagnostiquer car elle peut avoir
deux origines différentes.
Les dépôts amyloïdes qui infiltrent le cœur peuvent être constitués de deux types de protéines bien distinctes
4 :
Le bilan immunologique 3,4,8
Un échantillon de sang est prélevé pour être analysé en laboratoire. Il s’agit de déterminer si une quantité anormale d’anticorps est présente dans l’échantillon. Dans le cas de l’amylose AL, une prise de sang et un bilan urinaire permettront de doser le taux de chaînes légères d’anticorps présentes chez les patients atteints par cette pathologie.
La scintigraphie osseuse 3,8,9
Ce procédé d’imagerie consiste à
injecter dans une veine une petite quantité de produit contenant des radiotraceurs osseux (faiblement radioactifs et non toxiques), qui vont diffuser au niveau des différents organes à analyser.
Les traceurs se fixent sur les
dépôts amyloïdes s’ils sont présents. L’appareil enregistre les résultats et les traduit sous forme de pointillés scintillants.
Vous serez placé sur une table d’examen surmontée de la caméra.
Si le diagnostic d'amylose ATTR est posé, un test génétique sera nécessaire afin de déterminer s’il s’agit de
l’amylose ATTR héréditaire ou sauvage4,8. La prescription de cet examen génétique se déroulera lors d’une consultation particulière et nécessite le consentement éclairé et signé du patient. Une fois l'information délivrée au patient et le consentement signé, un prélèvement sanguin est effectué et envoyé à un laboratoire spécialisé afin d’extraire et d’analyser l’ADN pour rechercher si il y a présence d’une mutation génétique impliquée dans l’amylose. Il est parfois nécessaire d’attendre quelques mois avant d’obtenir les résultats.
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Dans le cas où aucune mutation n’est dépistée lors de ce test, le diagnostic d’amylose ATTR héréditaire est écarté. Dans le cas où le diagnostic d'amylose ATTR héréditaire est confirmé, la réalisation d'un test génétique chez un apparenté s'insère dans une démarche appelée "conseil génétique".
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Ep2
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