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Diagnostic

COMMENT DIAGNOSTIQUER L’AMYLOSE CARDIAQUE ?

QU’EST-CE QUE L’AMYLOSE CARDIAQUE ?
Les différentes étapes nécessaires au diagnostic de l’amylose cardiaque sont souvent multiples. Les symptômes initiaux de cette maladie rare étant variés et peu spécifiques, le diagnostic est fréquemment retardé. Cette attente peut parfois être une source d’anxiété pour les patients. 1
Une enquête sur l’impact de l’amylose au quotidien, réalisée à la demande de l’AFCA, a d’ailleurs montré qu’il fallait en moyenne 15 mois pour poser le diagnostic et 13 mois pour confirmer le type d’amylose. 2
Même après la suspicion d’une amylose cardiaque par leurs médecins, certains patients témoignent en effet que le diagnostic définitif peut prendre du temps. 1

Témoignage diagnostic de l’amylose cardiaque: Jacques en parle ! 1

J'ai pris un rendez-vous avec mon médecin traitant qui m'a fait passer un électrocardiogramme et qui m'a dit : "Je vois une anomalie ici, mais je ne la comprends pas". Il m'a donc dirigé vers un cardiologue. Ce dernier a observé des signes pouvant suggérer une amylose cardiaque. Il a consulté ses collègues de l'hôpital et ils sont revenus en disant : "Ça ressemble à une amylose, mais on ne sait pas laquelle." J'ai donc été diagnostiqué à l'hôpital où j'ai vu un hématologue qui est allé droit au but. Il m’a dit : "Aucun antécédent familial ?" J'ai dit, "Ma mère." Il a dit : "Je pense que vous avez un problème héréditaire." Et c’est seulement à ce moment-là que j'ai fait tous les tests. »
J'ai pris un rendez-vous
Après un examen clinique complet et l’analyse de tous vos symptômes, votre médecin réalisera une série d’examens qui lui permettront de récolter toutes les informations nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Quelle est la première étape du diagnostic d’une amylose cardiaque ?

La première étape est d’évaluer l’état de santé du cœur des patients à plusieurs niveaux 3,4
  • En mesurant l’activité électrique du cœur avec un électrocardiogramme ou ECG
L’ECG, électrocardiogramme, est un examen qui mesure l’activité électrique du cœur au fur et à mesure des contractions cardiaques. Il permet notamment de détecter les anomalies du rythme cardiaque. Pour le réaliser votre médecin placera des électrodes sur votre peau, de part et d’autre du cœur. Le tracé de l’ECG apparaît sur une bande de papier millimétré ou sur l’écran de l’appareil de mesure échographique. 5
électrocardiogramme
  • En observant la morphologie du cœur grâce à une échographie cardiaque (ou échocardiographie) et si nécessaire une IRM cardiaque
L’échographie cardiaque est une technique d’imagerie médicale qui utilise les ultrasons pour visualiser en temps réel et en mouvement, le cœur et les gros vaisseaux sanguins. Elle permet d’évaluer en particulier l’épaisseur des parois du cœur. Associée au doppler, elle permet d’observer les mouvements des tissus cardiaques et la circulation sanguine. Les images sont visualisées sur l’écran. Le médecin positionnera une sonde sur votre poitrine pendant que vous serez en position allongée sur une table d’examen. Un gel est appliqué pour améliorer le contact de la sonde avec la peau. 6
L’échographie cardiaque
L’imagerie par résonnance magnétique ou IRM est un examen de radiologie basé sur l’utilisation des champs magnétiques. Cette technique d’imagerie très performante permet de créer des images précises en 2 ou 3 dimensions. Vous serez allongé au centre d’une machine qui contient un aimant puissant. Puis vous serez soumis à des ondes électromagnétiques qui vont stimuler les atomes d’hydrogène. La résonnance de cette stimulation est captée et transformée en images. L’examen est indolore mais bruyant, un casque avec de la musique peut vous être proposé. 7
L’imagerie par résonnance magnétique ou IRM

Quelle est la deuxième étape du diagnostic d’une amylose cardiaque ?

L’amylose cardiaque est une maladie complexe à diagnostiquer car elle peut avoir deux origines différentes.
Les dépôts amyloïdes qui infiltrent le cœur peuvent être constitués de deux types de protéines bien distinctes 4 :
  • Les petits fragments d’anticorps : on parle alors d'amylose AL
  • L’examen qui permet de les détecter est un bilan sanguin et immunologique sous forme d’une prise de sang et d’un bilan urinaire.
  • La transthyrétine TTR : on parle d’amylose ATTR
  • La réalisation d’une scintigraphie osseuse permettra de détecter les protéines TTR.
  • Une biopsie pourra être réalisée pour confirmer le diagnostic. Notamment lorsque la scintigraphie osseuse et le bilan immunologique ne permettent pas de conclure.
Le bilan immunologique 3,4,8
Un échantillon de sang est prélevé pour être analysé en laboratoire. Il s’agit de déterminer si une quantité anormale d’anticorps est présente dans l’échantillon. Dans le cas de l’amylose AL, une prise de sang et un bilan urinaire permettront de doser le taux de chaînes légères d’anticorps présentes chez les patients atteints par cette pathologie.
Le bilan immunologique 3,4,8
La scintigraphie osseuse 3,8,9
Ce procédé d’imagerie consiste à injecter dans une veine une petite quantité de produit contenant des radiotraceurs osseux (faiblement radioactifs et non toxiques), qui vont diffuser au niveau des différents organes à analyser.
Les traceurs se fixent sur les dépôts amyloïdes s’ils sont présents. L’appareil enregistre les résultats et les traduit sous forme de pointillés scintillants.
Vous serez placé sur une table d’examen surmontée de la caméra.
La scintigraphie osseuse 3,8,9

Quand faut-il faire un test génétique en cas d’amylose cardiaque ?

Si le diagnostic d'amylose ATTR est posé, un test génétique sera nécessaire afin de déterminer s’il s’agit de l’amylose ATTR héréditaire ou sauvage4,8. La prescription de cet examen génétique se déroulera lors d’une consultation particulière et nécessite le consentement éclairé et signé du patient. Une fois l'information délivrée au patient et le consentement signé, un prélèvement sanguin est effectué et envoyé à un laboratoire spécialisé afin d’extraire et d’analyser l’ADN pour rechercher si il y a présence d’une mutation génétique impliquée dans l’amylose. Il est parfois nécessaire d’attendre quelques mois avant d’obtenir les résultats. 8

Dans le cas où aucune mutation n’est dépistée lors de ce test, le diagnostic d’amylose ATTR héréditaire est écarté. Dans le cas où le diagnostic d'amylose ATTR héréditaire est confirmé, la réalisation d'un test génétique chez un apparenté s'insère dans une démarche appelée "conseil génétique". 8
De la suspicion au diagnostic
Ep2

De la suspicion au diagnostic

Retrouvez les explications du Dr Duffort sur les différentes étapes du diagnostic de l’amylose.
Voir l’épisode
  1. Rintell et al. Patient and family experience with transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) and polyneuropathy (ATTR-PN) amyloidosis: results of two focus groupsOrphanet J Rare Dis 2021;16:70.
  2. Site de l’AFCA. Registre : fréquence des amyloses.
  3. Eicher JC et al. L'amylose cardiaque à transthyrétine. 2020; Rev Med Interne.
  4. Garcia-Pavia P et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021 Apr 21;42(16):1554-68.
  5. Site du Vidal. Examens, test et analyses médicales : Électrocardiogramme. Daté du 8 octobre 2021.
  6. Site du Vidal. Examens, test et analyses médicales : Échocardiographie. Daté du 7 avril 2021.
  7. Site du Vidal. Examens, test et analyses médicales : IRM. Daté du 8 février 2021.
  8. Damy T et al. Filière CARDIOGEN - Centre de référence Amyloses Cardiaques. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Amyloses Cardiaques. 2020 –2021.
  9. Site du Vidal. Examens, test et analyses médicales : Scintigraphie. Daté du 8 février 2017.